Projektgruppe Seltene Erkrankungen

Wie müssen sich Versorgungsstrukturen ändern, um eine bessere Diagnostik und Therapie von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu ermöglichen? Lassen sich Managed-Care-Konzepte auch auf seltene Erkrankungen anwenden? Und welche gesetzlichen Rahmenbedingungen sind nötig, um die Versorgung dieser Patienten zu verbessern?

Diese Fragen stehen im Mittelpunkt der Projektgruppe Seltene Erkrankungen. Aktuell beschäftigt sich die PG mit der Erarbeitung eines Konzepts für eine Online-Metaplattform, die die Diagnostik seltener Erkrankungen erleichtern könnte.


Die Projektgruppe wird geleitet von:

Sonja Froschauer

Geschäftsführerin, Bundesverband ASV
sowie Geschäftsführerin, Libertamed GmbH.


Bericht zur Projektgruppe aus dem Geschäftsbericht 2015

Die Projektgruppe beschäftigte sich 2015 mit Modellen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Ein innovativer Ansatz in der Mukoviszidosewurde ausführlich diskutiert, außerdem wurde die Arbeit der spezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen in Hannover und Mainz vorgestellt. Im Zuge der Vernetzung der Aktivitäten der Projektgruppe mit der ACHSE e. V. und der Arbeitsgruppe der Zentren für seltene Erkrankungen (AG ZSE) entstand zudem die Idee, sich an einem Projektantrag für den Innovationsfonds zu beteiligen.

Versorgung von Mukoviszidose-Patienten

In der ersten Sitzung des Jahres am 18. März 2015 begrüßte die Projektgruppe zwei externe Expertinnen für die Versorgung von Mukoviszidose-Patienten. Birgit Dembski, Fachbereichsleiterin Gesundheitspolitik beim Selbsthilfeverband Mukoviszidose e. V., stellte u. a. die Aktivitäten ihres Verbandes vor, der in vielerlei Hinsicht eine Vorreiterrolle einnimmt. So führt er seit mehreren Jahren das Mukoviszidose-Register und hat ein Zertifizierungsprogramm für spezialisierte medizinische Einrichtungen entwickelt. Zudem finden Betroffene im Public-Reporting-Portal Informationen über das Leistungsprofil von Einrichtungen, die auf die Therapie der Mukoviszidose spezialisiert sind. Verbesserungsbedarf gibt es aus Sicht von Dembski vor allem in der Versorgung Erwachsener und in der Finanzierung der Ambulanzen. Ob sich die Situation durch die ASV nach dem neuen § 116b SGB V verbessern werde, sei aus ihrer Sicht noch fraglich.

Einen IV-Vertrag zur Verbesserung der Versorgung von Mukoviszidose-Patienten stellte anschließend Melanie Gallert, Referentin Fachbereich Selektivverträge bei der AOK Rheinland/Hamburg, vor. Der Vertrag, an dem neben der AOK Rheinland/Hamburg auch die BARMER GEK, die IKK Classic, die SVLFG und die Knappschaft-Bahn-See beteiligt sind, besteht bereits seit 2007 und hat das Ziel, die Versorgung von Mukoviszidose-Patienten zu koordinieren und sie durch spezielle Leistungen wie Ernährungsberatung, psychosoziale Betreuung und Physiotherapie zu unterstützen. Die hohe Zufriedenheit der Patienten zeigt sich nicht zuletzt an den steigenden Teilnehmerzahlen der letzten Jahre. Die teilnehmenden zertifizierten Zentren profitieren u. a. von der extrabudgetären Vergütung und die Krankenkassen von der Vermeidung von Krankenhausaufenthalten. Eine Refinanzierung des Vertrags durch langfristige Einsparungen ist allerdings nicht gegeben.

Versorgung seltener Erkrankungen aus der Sicht von spezialisierten Zentren

In der Sitzung am 26. Juni stellten Dr. Cornelia Zeidler vom Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin an der Medizinischen Hochschule Hannover und Prof. Dr. Julia Hennermann von der Villa Metabolica im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz die Struktur und Arbeit ihrer spezialisierten Zentren vor. Beide konstatierten, dass die Finanzierung der Zentren höchst problematisch sein. Dreh- und Angelpunkt ist hierbei die aufwendige Diagnosestellung für seltene Erkrankungen. Erst wenn der Patient einem Spezialzentrum zugewiesen werden kann, können erbrachte Leistungen abgerechnet werden. Voraussetzung für die Zuweisung ist jedoch zumindest eine Verdachtsdiagnose. Kritischer Faktor für die Diagnosestellung ist eine interdisziplinäre Betrachtung der individuellen Situation des Patienten. Der Aufwand für interdisziplinäre Fallkonferenzen ist aktuell jedoch im Vergütungssystem nicht abgebildet.

Aktuell finanzieren sich die Zentren für seltene Erkrankungen wesentlich aus Drittmitteln und Spenden. Dies bringt jedoch eine hohe Planungsunsicherheit mit sich.

Neben einer ausreichenden finanziellen Ausstattung würde die Dokumentation der Fälle in Patientenregistern die Arbeit der ZSE deutlich erleichtern. Bisher gebe es aber kein indikationsübergreifendes Register, sondern lediglich vereinzelt Register zu definierten Indikationen (vielfach industriefinanziert) bzw. Register, die an einzelnen Zentren geführt werden, beispielsweise an der MHH.

Für die Patienten sei es teilweise überlebenswichtig, schneller zu einer gesicherten Diagnose zu kommen. Daher sei es wichtig, dass die vom Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAMSE) vorgeschlagenen A-Zentren eine Lotsenfunktion in der Diagnosestellung übernehmen. Um Anfragen besser zu systematisieren, habe die Arbeitsgruppe der Zentren für seltene Erkrankungen zudem einen Fragebogen entwickelt, der die Zuweisung in ein für eine Indikation spezialisiertes B-Zentrum erleichtert.

Ausblick: Projektantrag für den Innovationsfonds

Die Bestandsaufnahme bezüglich der Versorgungssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen führte zu der Diskussion, inwieweit sich bereits vorhandene Lösungsansätze mithilfe einer Finanzierung aus dem Innovationsfonds skalieren ließen. Hierzu tauschte sich eine Delegation der Projektgruppe auch mit einem externen Konsortium aus, das ebenfalls eine Antragstellung im Bereich der seltenen Erkrankungen plant. Ziel des beantragten Projektes könnte beispielsweise die schnellere Diagnosefindung für Patienten ohne Diagnose sein. Eine andere Möglichkeit wäre, die im NAMSE vorgesehene Systematik der A-, B- und C-Zentren beispielhaft für einzelne Indikationsbereiche umzusetzen. Dieser Ansatz wurde im Rahmen der Sitzung am 20. November von Alexander Wilke, Director Healthcare Policy & External Affairs bei CSL Behring, vorgestellt. Ob und wie sich die Projektgruppe bzw. einzelne Mitglieder an einem Innovationsfondsantrag beteiligen werden, wird sich in den nächsten Monaten klären. Die Antragstellung wäre für die zweite Ausschreibungsphase geplant, die voraussichtlich Ende 2016 geöffnet sein wird.

Mitarbeit der Projektgruppe auf Anfrage.